目前全球遺傳性視網(wǎng)膜疾病致盲的人數約有1500萬(wàn)，約占總人口的0.02%。遺傳性視網(wǎng)膜病變(inherited retinal diseases，IRDs)種類(lèi)眾多，主要包括非綜合征性視網(wǎng)膜色素變性(40%)、Usher綜合征(10%)、錐一桿細胞營(yíng)養不良(10%)、Leber先天性黑朦(5%)、Leber遺傳性視神經(jīng)病變及各大類(lèi)亞型等。

 

　　遺傳模式上，遺傳性視網(wǎng)膜病變表現為常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖和線(xiàn)粒體母系遺傳，迄今為止已發(fā)現超過(guò)200個(gè)致病基因。

 

　　眼科的遺傳病由于眼部區域的封閉性和免疫豁免等特點(diǎn)，在單/多基因遺傳病中研究較為快速。目前研究較多的屬于眼科遺傳病中的視網(wǎng)膜疾病，原因是發(fā)病率相對高，而且屬于感光細胞中蛋白表達錯誤，是基因治療比較容易的切入口。