廈門(mén)眼科中心遺傳眼病龐繼景教授介紹,視網(wǎng)膜色素變性是一種常見(jiàn)的遺傳性慢性病。屬于難治或不治之癥,能獲得視力與視野療效,實(shí)非易事。
視網(wǎng)膜色素變性多涉及雙眼,男多女少,10-20歲發(fā)病較多。一家中可數人同患此病,發(fā)病越早進(jìn)展越快,療效越差,晚年發(fā)病進(jìn)展緩。
患者視力多日漸下降,眼外觀(guān)無(wú)異常。但是,眼底檢查可見(jiàn)視神經(jīng)乳頭顏色蠟黃,視網(wǎng)膜血管顯著(zhù)變細,周邊部視網(wǎng)膜有星狀、骨細胞樣或不規則形狀色素沉著(zhù),漸向后部中央發(fā)展;整個(gè)眼底顏色污穢后期晶狀體可變混濁。
龐繼景教授介紹“當你只有幾度視野時(shí),不能移動(dòng),不能閱讀,不能識別臉,甚至走路時(shí)看不到腳,或者從側面來(lái)的車(chē)子” 。最終,這種病癥在40歲時(shí)導致失明,目前全世界范圍內尚無(wú)任何治愈的方法。
目前,眼遺傳病的基因治療備受關(guān)注,據悉,基因治療對早期病例的效果較好,也就是在視細胞數量較多的時(shí)候療效較好;但對晚期患者,也就是在視細胞數量較少的時(shí)候,其療效能夠持續的時(shí)間還需要在臨床實(shí)踐過(guò)程中進(jìn)一步明確。但是目前,視網(wǎng)膜色素變性在國外屬于臨床試驗階段,相信在不久的將來(lái)就能給患者帶來(lái)治療的福音。二前提是,患者需提早進(jìn)行基因檢測,確定致病突變基因,以便將來(lái)接受治療。
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