我國遺傳性眼病發(fā)病率高,大多數遺傳性眼病可導致視力下降及視功能障礙,leber視神經(jīng)病變就是其中的一種,隨著(zhù)病情發(fā)展,視力會(huì )不斷下降,最終導致失明。
那么,什么是leber遺傳性視神經(jīng)病(LHON)?
廈門(mén)眼科中心遺傳眼病龐繼景教授介紹,leber遺傳性視神經(jīng)病(LHON)是一種急性或亞急性發(fā)作的母系遺傳病,該病通常存在性別差異,男性患病風(fēng)險一般是女性的4~5倍,但原因尚不清楚。
母系遺傳圖
典型的LHON首發(fā)癥狀是視物模糊,隨后的幾個(gè)月之內出現無(wú)痛性、完全或接近完全的失明。通常是兩眼都受累,或者一只眼睛失明不久,另一只也很快失明。視神經(jīng)和視網(wǎng)膜神經(jīng)元的退化是LHON的主要病理特性。另外還有周?chē)窠?jīng)退化、震顫、心臟傳導阻滯和肌張力的降低。LHON通常在20~30歲時(shí)發(fā)病,但發(fā)病年齡范圍可從兒童時(shí)期到70多歲。
趁早做基因檢測 部分遺傳性眼病可以被終結
龐繼景教授指出,當下的基因檢測診療技術(shù),有可能通過(guò)基因檢測找到致病的突變基因,并有望對某些由單一基因突變造成的疾病在將來(lái)進(jìn)行基因治療。因此,已有遺傳診斷想要進(jìn)行基因治療綜合評估的視網(wǎng)膜遺傳病患者以及其他想要接受遺傳咨詢(xún)的患者。均可以到廈門(mén)眼科中心掛龐繼景教授的專(zhuān)家咨詢(xún)號